Генетика
Генетични фактори при ЛАС — SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, TBK1, OPTN и NEK1.
Генетика при ЛАС
Повечето случаи на ЛАС са спорадични, но при част от пациентите има наследствена генетична причина. Генетичното изследване може да има значение за семейството, прогнозата, достъпа до определени терапии и участие в клинични изпитвания.
По-често обсъждани гени
SOD1
Един от най-добре проучените гени при наследствена ЛАС. Tofersen е насочен към SOD1-асоциирана ЛАС.
C9orf72
Най-честата генетична причина за фамилна ЛАС в много популации и може да се свързва и с фронтотемпорална деменция.
FUS
Ген, свързан с някои форми на ЛАС, понякога с по-ранно начало.
TARDBP
Кодира TDP-43 — белтък, важен в патологията на много случаи на ЛАС.
TBK1
Ген, участващ в клетъчни процеси като автофагия и имунни пътища; свързван с ЛАС и фронтотемпорална деменция.
OPTN и NEK1
По-рядко срещани генетични фактори, които могат да бъдат включени в разширени панели за ЛАС.
Кога се обсъжда генетично изследване?
- при фамилна анамнеза за ЛАС или фронтотемпорална деменция;
- при ранно начало;
- когато резултатът може да има значение за терапия или клинично изпитване;
- когато пациентът желае по-добра оценка на наследствения риск.